Iktyose

Iktyose kommer fra det greske ordet ichthys som betyr fisk.

Det karakteristiske ved sykdommen er symmetrisk skjelldannelse i huden, noe som varierer fra knapt synlig, til større, hornete flak. Hudcellene er uregelmessige og mangekantet (polygonal) formet. Skjellene kan være krøllete i kantene, størrelse på skjellene varierer fra 1 mm til 1 cm i diameter og fargen varierer fra hvit, skittengrå til brun. Mørkhudete personer får som regel mørkere skjell. Huden har gjerne en ru overflate, er tørr og klør og flasser.

Iktyose er en genetisk arvelig sykdom. Sykdommen kan komme via: 

• Kjønnsbunden arv der genmutasjonen sitter på kjønnskromosomet. Guttene utvikler sykdommen, mens jenter er bærere.
• Recessiv arv der både far og mor kan være bærere samme genmutasjon. Barna har da 25 % sjanse for å få iktyose, 25 % vil være friske og 50 % vil være bærere av genfeilen.
• Dominant arv der det er 50 % sjanse for at alle barna i familien arver genmutasjon, uavhengig av kjønn
• En genmutasjon kan også oppstå spontant.

Det finnes mange former for iktyose. Alvorlighetsgraden varierer mellom de ulike typene.

Les mer om iktyose på www.sjeldnediagnoser.no

De vanligste iktyose formene er ichthyosis vulgaris og x-bundet ichthyose. Ichtyosis vulgariseller simpleks er den vanligst typen. Den er dominantarvelig(1).

Denne utgjør ca. 95 % av alle tilfeller og rammer 1 av 300 mennesker. Ichthyosis vulgaris debuterer vanligvis i tidlig barnealder, vanligvis mellom 3 og 12 måneders alder. Ved fødsel ser og føles barnets hud som normalhud. Etterhvert som barnet blir eldre, blir huden gradvis mer ru og tørrere. Det er en karakteristisk skjelldannelse og avskjelling av huden. (2)

Skjelldannelsen

• kommer tidlig i pannen og kinnene og avtar med årene
• er mest framtredende på strekkesidene av armer og ben
• er det lite av på bøyesidene av store ledd og bleieområdet
• gjør at det er ofte skarp skille mellom normale bøyefurer og omgivende tørr og skjellende hud
• kan skalle av i klumper

Andre symptomer

• Huden er tørr og klør
• Kloring kan føre til sprekkdannelser (hudfissurer) hvor det lett kan oppstå infeksjoner
• Fotsåler og håndflater kan være tørre, huden sprekker lett opp, dette kan være smertefullt og er en inngangsport til infeksjon

Kjønnsbundet iktyose, X-bundet iktyose

Forekommer hos ca 1 av 6 000 gutter (2). Jenter er bærere av arveanlegget uten at de har sykdommen. Tegnene til x-bundet iktyose opptrer i løpet av det første leveåret. (1)

Målet med behandlingen er å lindre symptomer og plager ved å opprettholde fuktigheten i huden, holde huden myk, løse opp skjell, hindre dannelse av nye og hindre infeksjoner.

Generelt: 

• Daglig dusj eller karbad med tilsetting av oljer eller salt.
• Skrubbing av huden for å fjerne døde hudceller
• Innsmøring med salver og kremer minst to ganger daglig iblant flere ganger daglig, på hele eller deler av kroppen. Dette for å holde huden fuktig eller for å løse opp hornlaget. 
• Lettere tilfeller, særlig ichtyosis vulgaris, kan ofte behandles med fuktighetskrem og badeolje
• Iblant bruke skjelløsende midler som salisylvaselin
• Kortisonsalver har ingen effekt på den tørre huden og skjellene, men ved plagsom kløe kan en mild kortisonsalve være nyttig.
• Sol og saltvann har positiv effekt. Barn kan søke om klimabehandling via Statens behandlingsreiser til utlandet
• Ved plagsomme tørre øyne anbefales bruk av kunstig tårevæske. (2)
• Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege for å fjerne overflødig hud som kan tette øregangen. Dette bør fjernes for å unngå nedsatt hørsel (3)
• Medikamentell behandling med et syntetisk A-vitaminbeslektet stoff, retinoidkapsler, kan tilbys de som har mer alvorlig tilfeller av sykdommen. Dette medikamentet normaliserer forhorningsprosessen og kan ha meget god effekt også på alvorlige tilfeller av iktyoser (1). Andre typer hudbehandling er under utvikling og utprøving, men foreløpig finnes ikke noen alternativ behandling.

Rettigheter

Det kan søkes om refusjon for deler av utgiftene til salver og kremer etter Folketrygdlovens § 5.22, eventuelt § 5.14.

Foreldre til barn med behandlingskrevende Iktyose kan søke hjelpestønad fra NAV. Les mer om rettigheter her

Genetisk veiledning er viktig for familier hvor iktyose forekommer og fastlegen kan henvise til dette.

Hos de vanlige formene for iktyose oppstår symptomene i løpet av første leveår og hos de fleste innen 5-årsalderen. Skjelldannelsene øker frem til puberteten og avtar så med alderen. Ved ichtyosis vulgaris er prognosen god og mange blir bedre med årene (2).

Prognosen til de sjeldnere formene er svært varierende

Å få et barn med iktyose kan for de fleste oppleves som krevende og utfordrende. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling er sentralt for mestring og en bedre hverdag for hele familien.

Be om råd og veiledning fra helsesøster, fastlege og spesialist i hudsykdommer. Senter for sjelden diagnoser (SSD) ved Oslo Universitetssykehus kan også kontaktes. SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med hudtilstanden til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med iktyose og familien møter i hverdagen.

I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet.

Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Les mer på www.sjeldnediagnoser.no